Jestem mamą Tymka i Diany. Oboje zmagają się z poważnymi problemami zdrowotnymi, ale to choroba synka sprawiła, że poznałam strach, którego nie powinna znać żadna mama. Strach o każdy oddech własnego dziecka.

Tymek choruje na miopatię nemalinową związaną z mutacją genu KLHL40. To ultrarzadka choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia budowy i pracy mięśni, prowadząc do ich osłabienia. W przypadku mojego synka choroba dotyka również mięśni odpowiedzialnych za oddychanie i przełykanie. Tymek jest wiotki, ma bardzo małą siłę mięśniową i znikomy odruch kaszlowy. To, co dla zdrowego dziecka jest naturalne – skuteczny kaszel, pozbycie się wydzieliny, swobodny oddech – dla niego może stać się ogromnym wyzwaniem, a nawet zagrożeniem.

Wtorek – powrót do domu. Czwartek – karetka, bo Tymek się dusił

Problemy zaczęły się, gdy synek miał około dwóch miesięcy. Pierwsza infekcja oddechowa ciągnęła się bardzo długo. Wydzielina zalewała Tymka, a jego słabe mięśnie nie potrafiły skutecznie jej usunąć.

Pamiętam jeden z powrotów ze szpitala. We wtorek nas wypisano. Myślałam, że najgorsze za nami. W czwartek znów wzywałam karetkę, bo mój synek się dusił.

Do pierwszego roku życia Tymek przeszedł 5 zapaleń płuc i 13 zapaleń oskrzeli, a także zapalenie nerek i wątroby. Kolejnych, mniejszych infekcji przestałam już liczyć. Szukaliśmy odpowiedzi, dlaczego moje dziecko tak ciężko choruje. Podejrzewano mukowiscydozę i chorobę Pompego. Diagnostyka genetyczna wskazała na miopatię.

Dziś Tymek potrzebuje nieinwazyjnego wspomagania oddychania. Korzystamy również z asystora kaszlu, który pomaga mu oczyszczać drogi oddechowe. Synek wymaga regularnej rehabilitacji i wielu godzin terapii. Rozwija się wolniej od rówieśników – później zaczął podnosić główkę, siadać, raczkować, chodzić i mówić. Nadal ma znacznie mniej siły niż dzieci w jego wieku.

Moja córeczka również codziennie mierzy się ze swoimi ograniczeniami

Diana także potrzebuje stałego wsparcia. Jest wiotka, ma nadmierną ruchomość stawów oraz rotację kończyn dolnych. Kiedy chodzi, kieruje nóżki do środka i musi uważać, żeby się nie przewrócić. Często skarży się na ból nóg, przede wszystkim kolan. Jeśli sytuacja się nie poprawi, w przyszłości może czekać ją operacja.

Córeczka jest również w spektrum autyzmu, ma ADHD oraz zaburzenia zachowania i emocji. Potrzebuje wielu godzin terapii i fizjoterapii. Mimo tego jest energiczną, pogodną dziewczynką. Uwielbia malować, słuchać muzyki, huśtać się i uczestniczyć w zajęciach, podczas których razem z koleżankami wykonuje prace i eksperymenty.

Tymek też chce być po prostu dzieckiem. Uwielbia zabawę, gry przygodowe na konsoli i bujanie się w bocianim gnieździe. Robię wszystko, żeby pomiędzy rehabilitacją, terapiami i obsługą sprzętu medycznego zostało im jeszcze miejsce na dzieciństwo.

Potrzebuję sprzętu, który pomoże mi chronić moje dzieci

Potrzeby moich dzieci są duże, a dziś szczególnie pilne są trzy sprzęty.

Dla Tymka potrzebujemy krzesła ortopedycznego stabilizującego głowę i plecy. Przy jego osłabionych mięśniach i problemach z przełykaniem odpowiednie ułożenie ciała jest bardzo ważne także podczas jedzenia – ma zwiększyć jego bezpieczeństwo i ograniczyć ryzyko zadławienia.

Potrzebujemy również pulsoksymetru Nonin 7500, dzięki któremu będę mogła monitorować saturację, czyli poziom natlenienia krwi Tymka. W przeszłości u synka dochodziło do znacznych spadków saturacji i sinienia. Przy jego problemach oddechowych możliwość szybkiego zauważenia niepokojących zmian ma ogromne znaczenie.

Dla Diany zbieramy natomiast na specjalistyczny fotelik samochodowy, który zapewni jej odpowiednią stabilizację i bezpieczniejszą pozycję podczas podróży.

Jako mama chcę mieć możliwość zareagować, kiedy moje dzieci mnie potrzebują

Chorób moich dzieci nie potrafię zatrzymać. Mogę jednak każdego dnia robić wszystko, by były bezpieczniejsze, miały odpowiednie wsparcie i jak najdłużej zachowywały sprawność.

Proszę, pomóżcie mi zadbać o ich bezpieczeństwo. Chcę patrzeć, jak się bawią, śmieją i dorastają – zamiast zastanawiać się, czy będę miała wszystko, czego potrzeba, gdy nadejdzie kolejny trudny moment.